“Doktor, scan baby nampak okay… tapi macam mana nak tahu risiko Down Syndrome?”
“Kalau umur dah lebih 35 tahun, kena buat ujian tambahan ke?”
“NICC dengan NIPT ni benda yang sama ke?”
Soalan macam ni memang biasa timbul bila ibu mula masuk trimester pertama kehamilan.
Selain ultrasound, sekarang terdapat ujian darah yang boleh membantu menilai risiko beberapa keadaan kromosom pada bayi seawal sekitar 10 minggu kehamilan. Ujian ini dikenali sebagai NIPT — Non-Invasive Prenatal Testing. NICC atau Non-Invasive ChromosomesCheck pula merupakan salah satu ujian NIPT yang digunakan untuk saringan kromosom melalui sampel darah ibu.
Bagi ibu mengandung di Nilai dan kawasan sekitar, memahami fungsi ujian ini penting sebelum membuat keputusan.
Sebab NIPT/NICC memang boleh memberikan maklumat tambahan tentang kehamilan — tetapi ia bukan ujian yang boleh menjamin bayi 100% tiada masalah kesihatan.
Jom kita faham satu-satu.
Apa Sebenarnya NIPT/NICC?
Semasa hamil, terdapat cebisan kecil DNA yang berasal terutamanya daripada plasenta dan beredar dalam darah ibu. Ia dikenali sebagai cell-free DNA (cfDNA).
Melalui sampel darah ibu, NIPT menganalisis cfDNA ini untuk menganggarkan kemungkinan bayi mempunyai beberapa keadaan kromosom tertentu.
Maksudnya, prosedurnya tidak memerlukan jarum dimasukkan ke dalam rahim atau mengambil sampel air ketuban.
Biasanya hanya darah ibu yang diperlukan.
Sebab itu ia dipanggil non-invasive prenatal testing.
NIPT Dengan NICC Sama Ke?
Cara mudah nak faham:
NIPT ialah nama umum untuk kaedah saringan pranatal menggunakan cfDNA daripada darah ibu.
NICC (Non-Invasive ChromosomesCheck) pula ialah salah satu ujian NIPT yang ditawarkan untuk melakukan saringan kromosom.
NICC boleh dilakukan seawal sekitar 10 minggu kehamilan dan menggunakan teknologi analisis genetik seperti Next-Generation Sequencing
Panel yang diperiksa boleh berbeza mengikut jenis pakej atau makmal. Sebab itu sebelum membuat ujian, ibu digalakkan bertanya dengan jelas:
“Apa sebenarnya yang termasuk dalam ujian saya?”
Apa Yang NIPT/NICC Boleh Saring?
Fokus utama NIPT ialah menilai kemungkinan beberapa keadaan kromosom yang biasa disaring semasa kehamilan.
Antaranya:
Trisomy 21 — Down Syndrome
Berlaku apabila terdapat salinan tambahan kromosom 21.
Trisomy 18 — Edwards Syndrome
Berlaku apabila terdapat salinan tambahan kromosom 18.
Trisomy 13 — Patau Syndrome
Berlaku apabila terdapat salinan tambahan kromosom 13.
NIPT mempunyai prestasi saringan yang tinggi untuk trisomi ini, khususnya Trisomy 21.
Sesetengah panel NICC juga menawarkan saringan kromosom tambahan, sex chromosome aneuploidies dan keadaan tertentu yang lain. Skop sebenar bergantung kepada pakej ujian yang digunakan.
Bila Waktu Sesuai Nak Buat?
Secara amnya, NIPT/NICC boleh dilakukan bermula sekitar 10 minggu kehamilan.
Kenapa bukan terlalu awal?
Ujian memerlukan jumlah cfDNA yang mencukupi dalam darah ibu untuk mendapatkan keputusan yang boleh dianalisis.
Sebelum mengambil darah, usia kandungan biasanya perlu diketahui dengan baik. Ultrasound awal juga penting untuk mengesahkan usia kehamilan dan keadaan kehamilan.
Jadi kalau baru positif pregnancy test pada usia kandungan 5 atau 6 minggu, tak perlu tergesa-gesa buat NIPT.
Boleh berbincang dahulu dengan doktor tentang waktu yang sesuai.
Siapa Yang Boleh Pertimbangkan NIPT/NICC?
NIPT boleh dipertimbangkan oleh ibu mengandung yang mahu mendapatkan maklumat tambahan tentang risiko kromosom bayi.
Ia mungkin menjadi perhatian khusus bagi ibu yang:
- Berumur lebih lanjut ketika hamil
- Mempunyai sejarah kehamilan terdahulu dengan masalah kromosom
- Mendapat keputusan saringan awal yang menunjukkan risiko lebih tinggi
- Mahukan saringan kromosom yang lebih tepat berbanding sesetengah kaedah saringan tradisional
Tetapi keputusan untuk melakukan ujian ini tetap bersifat individu.
Bagi ibu di Nilai, konsultasi sebelum ujian boleh membantu ibu memahami apa yang ujian tersebut boleh dan tidak boleh beritahu sebelum membuat keputusan.
“Kalau Result Low Risk, Maksudnya Baby Confirm Normal?”
Ini bahagian yang sangat penting.
Tidak.
NIPT/NICC ialah screening test, bukan diagnostic test.
Kalau keputusan menunjukkan low risk, maksudnya kebarangkalian keadaan kromosom yang disaring adalah rendah.
Ia bukan bermaksud:
“Baby confirm tak ada apa-apa masalah.”
NIPT tidak menilai semua penyakit genetik, kecacatan struktur atau semua masalah kesihatan yang mungkin berlaku pada bayi. Malah keputusan low-risk tidak boleh menjamin bayi akan lahir tanpa sebarang keadaan kesihatan.
Sebab itu antenatal check-up dan ultrasound masih perlu diteruskan seperti biasa.
Kalau Result High Risk Pula?
High risk juga bukan bermaksud diagnosis sudah confirm.
Contohnya jika keputusan menunjukkan risiko tinggi untuk Trisomy 21, doktor biasanya akan berbincang dengan ibu tentang langkah seterusnya.
Dalam keadaan tertentu, ujian diagnostik seperti chorionic villus sampling (CVS) atau amniocentesis mungkin ditawarkan untuk mendapatkan jawapan yang lebih definitif.
Jadi jangan terus panik apabila nampak perkataan “high risk”.
Keputusan tersebut perlu dibincangkan bersama profesional kesihatan supaya ibu faham apa maksudnya dan pilihan pemeriksaan seterusnya.
“Dah Buat NIPT, Masih Perlu Scan Lagi Ke?”
Ya.
Ini salah faham yang penting untuk dielakkan.
NIPT melihat risiko keadaan kromosom tertentu.
Ultrasound pula membantu doktor melihat perkembangan fizikal dan struktur bayi.
Contohnya, scan semasa kehamilan boleh membantu menilai pertumbuhan bayi dan melihat struktur tertentu mengikut usia kandungan.
Saringan kromosom tidak menggantikan ultrasound kehamilan. Pemeriksaan anatomi bayi pada trimester kedua masih mempunyai peranan penting kerana banyak masalah struktur tidak dapat dikenal pasti melalui NIPT.
Jadi bukan:
“NIPT okay, tak perlu scan dah.”
Kedua-duanya memberikan maklumat yang berbeza.
Macam Mana Proses NIPT/NICC?
Prosesnya biasanya agak straightforward.
Ibu datang untuk konsultasi dan usia kandungan disemak.
Jika sesuai, sampel darah ibu akan diambil.
Sampel tersebut kemudian dihantar ke makmal untuk dianalisis.
Selepas keputusan tersedia, doktor akan menerangkan sama ada keputusan menunjukkan risiko rendah, risiko tinggi atau terdapat keadaan tertentu yang memerlukan penilaian lanjut.
Di Poliklinik Raudhah Raisha, ibu boleh berbincang terlebih dahulu mengenai NIPT/NICC, usia kandungan dan saringan antenatal yang sesuai sebelum meneruskan ujian.
Ada Tak Situasi Result Tak Keluar?
Ada.
Walaupun tidak kerap berlaku, sesetengah sampel mungkin tidak menghasilkan keputusan yang boleh dilaporkan.
Salah satu sebabnya ialah jumlah cfDNA yang boleh dianalisis tidak mencukupi. Faktor seperti usia kandungan yang terlalu awal dan beberapa faktor maternal atau kehamilan juga boleh mempengaruhi sampel.
Kalau berlaku situasi ini, jangan terus anggap ada masalah pada bayi.
Doktor atau penyedia ujian akan menerangkan sama ada ujian perlu diulang atau pemeriksaan lain lebih sesuai.
FAQ Tentang NIPT/NICC
NIPT/NICC boleh dibuat seawal berapa minggu?
Kebanyakan ujian boleh dilakukan bermula sekitar 10 minggu kehamilan, bergantung kepada jenis ujian dan makmal.
Adakah NIPT berbahaya kepada bayi?
Ujian menggunakan sampel darah daripada ibu dan tidak melibatkan prosedur masuk ke dalam rahim, jadi ia tidak membawa risiko keguguran daripada prosedur pensampelan itu sendiri.
Boleh tahu jantina baby?
Sesetengah panel NIPT/NICC boleh memberikan maklumat kromosom seks dan jantina, tetapi ia bergantung kepada jenis pakej, makmal dan pilihan ujian yang digunakan.
Kalau NIPT low risk, masih perlu buat detail scan?
Ya. NIPT tidak menggantikan ultrasound atau pemeriksaan anatomi bayi.
NIPT dengan amniocentesis sama ke?
Tidak. NIPT ialah ujian saringan melalui darah ibu. Amniocentesis ialah ujian diagnostik invasif yang melibatkan pengambilan sampel air ketuban.
Di mana boleh tanya tentang NIPT/NICC di Nilai?
Ibu mengandung di Nilai dan kawasan sekitar boleh mendapatkan konsultasi di Poliklinik Raudhah Raisha untuk berbincang tentang usia kandungan, saringan antenatal dan kesesuaian melakukan NIPT/NICC.
Penutup & CTA
NIPT/NICC memberi ibu satu lagi pilihan untuk mendapatkan maklumat tentang risiko beberapa keadaan kromosom bayi seawal trimester pertama melalui ujian darah yang tidak invasif.
Tetapi perkara paling penting ialah memahami maksud perkataan “screening”.
Keputusan low risk tidak menjamin bayi bebas daripada semua masalah kesihatan, manakala keputusan high risk pula belum bermaksud bayi pasti mempunyai keadaan tersebut.
Sebab itu keputusan perlu dilihat bersama sejarah kehamilan, ultrasound dan nasihat doktor.
Jika anda berada di Nilai atau kawasan sekitar dan sedang hamil sekitar 10 minggu ke atas, boleh berbincang dengan doktor di Poliklinik Raudhah Raisha mengenai NIPT/NICC dan pemeriksaan antenatal yang sesuai untuk kehamilan anda.
